在婴幼儿期诊断孤独症最大的问题是没有大家公认的诊断准则，用既有的ICD-10 或DSM-IV 的诊断准则又有不恰当的地方。在婴幼儿时期的发展变化很大，就拿ICD-10 和DSM-IV 的诊断准则来说，其中「1.b 不能发展出和心理年龄相当的人际互动关系，尤其是和分享兴趣活动和情绪有关的同伴关系」。由于孤独症的幼儿心理年龄很可能不到12 个月，不到12 个月的儿童又如何能够评估他有关同伴分享呢？又如「2.b 和别人一来一往的对话关系缺陷」，婴幼儿不会发展出对话的沟通能力，因而此项准则不适用。同样的2.c 也是评估一些怪异的反覆的使用语言或句子，对没有语言的幼儿来讲，是不适用的。此外，孤独症婴幼儿较少出现反复同一性行为（Charman & Baird, 2002; Lord & Risi, 2000），也影响诊断准则的应用。因此在婴幼儿期诊断孤独症，ICD-10 或DSM-IV 诊断准则势必要修正。

    那么诊断孤独症在婴幼儿期是不是可信呢？到现在的报告，譬如从1992 年开始的一些早期筛选诊断幼儿期的孤独症，平均年龄是20.6 到31.4 个月初次诊断为孤独症，在45.0 到50.3 个月时追踪，确定在幼儿时期诊断孤独症的信度和效度（CHarman & Baird, 2002）。不过另一个有趣的是，研究也发现，幼儿期使用标准的评估的工具诊断孤独症的信度和效度，却比不上有经验的临床家诊断的信度和效度（Charman & Baird, 2002）。这显示到现在为止要以标准的方式来诊断孤独症还有一段继续研究的路要走。

在婴幼儿时期诊断孤独症要收集下列资料，简要说明如下：

    首先要取得婴幼儿完整的发展史。儿童从出生开始，在粗动作，精细动作，生活适应，听觉理解，语言表达，非口语的理解和表达，情绪的理解和表达，人际互动的理解和表达等都需要有详细的发展评估和记载。接着要了解儿童是不是有一些偏差的发展和行为，我个人认为请父母亲或主要的照顾者叙述一天完整的行为，包括从如何起床，到一整天的活动，一直到晚上睡觉，一天24 小时生活的细节有清楚的描述，常能提供很多帮忙诊断或者排除孤独症的资料。为了要确定是不是孤独症，还需要直接询问孤独症的三大特征，在直接问相关特征时，可以参考已经有的问卷表，比较不会遗漏应该要问的一些相关行为。

    诊断过程一定包含直接评估社会、沟通、智能，以及观察儿童行为，尤其是观察他们在互动之间的相互沟通情绪交流的行为，是诊断孤独症不可少的。在临床上，我通常会知会父母亲说：你跟我来，你不要照顾小孩子，然后带父母亲到诊察室，这时就可观察儿童对父母离开的反应。到了诊察室之后，要求父母亲先坐在旁边，观察儿童对进入新的环境的反应，对玩具会感兴趣吗？如果有，他是如何去接近这些玩具？如何使用玩具？这样观察5 到10 分钟，对儿童自由游戏情境的行为有所了解之后，接着我会叫儿童的名字，或发出各种声响，看看儿童对这些外界刺激的反应。接着我会介入儿童的游戏，在这个过程中可能会借着模仿游戏，阻止他正在进行的玩法，以及在玩的过程中假装我受伤痛苦等，看儿童的反应。必要的时候可能还会进行标准的ESCS 评估，以取得儿童完整的第一手评估资料。

    将上述从问诊、直接观察、及标准的评估所取得的资料整合起来，通常可以对幼儿进行孤独症的诊断。

婴幼儿期的行为特征

    研究婴幼儿期孤独症行为特征主要有四种方法，即病历法、父母回溯法、录像分析、及实验法。

    病历法是指儿童在诊断孤独症之后，回溯从小的病历纪录，尤其是健儿门诊及相关行为纪录，分析是否有特殊的偏差发展。然而一般的病历记载多偏重在门诊相关的现象，因此病历回溯法并不能得到很有用的资料。

    第二种方法是儿童被诊断为孤独症时，采用病例对照研究法，询问诊断为孤独症和非孤独症的儿童的父母，孩子在婴幼儿时期的一些行为特征，而比较两者的差异，属于这类的研究方法可得到部份资料，但也受限于回忆的偏差及细节不能周全。

    第三种方法则是拜近年来科技发达之赐，有些家庭为子女从小录像，因而可以把诊断为孤独症的儿童婴幼儿时期的录像资料加以分析。这种研究方法的好处是可以按照不同的理论作不同的重点分析，缺点是情境未经特殊设计，可能想要分析的现象没有在录像中出现。

    第四种方法则是在幼年时期诊断为孤独症的儿童，在实验室测试，缺点是孤独症婴幼儿样本不易取得及实验的配合困难，优点是较客观。

    使用个案对照的方法研究孤独症患者幼年时期的症状，首推Ornitz 等人（1977）比较74 名孤独症和38 名一般的30 个月的儿童的行为，发现孤独症幼儿在社交互动、口语和非口语沟通、物品玩具的使用、知觉和动作行为方面呈现有统计意义的差异。Hoshino 等人（1982）比较61 个孤独症和150 个正常的18个月大的幼儿，具有用手指指和模仿能力出现的比例，一般儿童为100％，高功能孤独症出现的比例有30％，中低功能的孤独症只有10％。这些资料以及相关的类似研究资料显示，用回溯的方法比较孤独症及非孤独症的儿童，的确能够出现一些差别。

    用录像带的分析资料最有名的是Adrine 等人在1991 和1993 年所报告的资料。他们首先在1991 年比较12 个孤独症和12 个一般24 个月大的儿童的家庭录影带，发现孤独症组表现出比较少的社会性微笑、脸部表情、和注意力的问题，以及较多出现肌肉张力不全的现象。他们在1993 年则报告一岁生日的录像带比较资料，发现孤独症组出现较多的忽视他人的存在、喜欢独处、孤独不理人、怪异的姿势、活动量较小和比较安静等现象。我也收集了数字孤独症儿童从出生成长过程的录像带，观看这些录像带可以发现这些孤独症儿童在6 个月之前的互动行为和一般儿童无法分辨，要逐渐到12 个月甚至更大才呈现比较明显和一般正常儿童不同的现象。综合来说，用录像带的比较也好，用回溯比较也好，如果拿孤独症组和正常组的婴儿来比较，的确可以发现一些组间差异，但是无法明确指出个别儿童的偏差发展，即无法在18 个月之前明确指出可以区辨孤独症和非孤独症的行为。

    有许多不同的理论试图解释孤独症的核心病理现象，这些理论包括语言的缺陷，认知缺陷，感觉修饰问题（sensorimodulation），觉醒和注意力问题，情感和人际关系问题，心智理论问题，执行功能问题，及中心连贯缺陷等，就是其中较为有名的理论。然而这些理论都无法完全解释孤独症的三大特征，这些理论验证的行为通常在被诊断为孤独症者到比较大一点的时候才出现的缺陷行为，然而孤独症绝大多数在幼儿时期就已经逐渐出现了孤独症的现象，因此有必要去寻求更早期的孤独症的核心症状。研究孤独症幼儿的核心症状，研究者大都相信孤独症是一种有神经生理基础的，呈现神经心理功能障碍的一种广泛发展障碍，在诸多解释的理论中，相互注意协调能力和意图能力的缺陷是过去这些年来，许多人投入研究的理论。

    所以会研究相互注意协调能力和意图能力，主要是这两个能力和（一）儿童人我分化的发展，（二）后来语言和沟通的发展，及（三）早期认知和情绪的发展有关。这导致我们的研究室在过去五六年来一直集中在相关议题的研究上。综合而言，到现在为止，在这方面的研究者大都认为患有孤独症的儿童在相互注意协调能力的理解和表达上，尤其是和人际互动及意义的沟通上相关的相互注意协调能力有显著的缺陷。我们的研究也发现孤独症的儿童在发展意图相关的能力上，其发展的历程和一般儿童或发展迟缓儿童的发展历程有所不同。这些资料支持高阶相互注意协调能力和理解意图能力的缺陷是孤独症的早期核心症状之一。